Abstract The study aimed to evaluate the cognitive functioning of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM) recruited from the IAHULA Endocrinology Outpatient Unit and to compare it to that of non-diabetics as to investigate the influence on cognition of factors related to the disease. An analytical, cross-sectional observational study was carried out on a group of 30 patients with T1DM between 8 and 16 years of age and on a control group of 30 individuals matched by age, gender, education, and socioeconomic status. Interrogation and review of medical records to obtain data on the clinical characteristics and treatment of T1DM were conducted. The WISC IV test was then applied to evaluate cognition and intellectual coefficient (IQ). The average age of the diabetic patients was 13.27±2.31 years, and half of them were male. Lower scores were found in the different domains of the WISC IV in the group with T1DM (p<0.01). The IQ was found to be lower in children with T1DM than in controls (75.47±13.87 vs. 88.57±11.06; p=0.0001). Likewise, a higher frequency of IQ scores below the 10th percentile was observed in the diabetic children (63.3% vs. 33.3%; p=0.02; Odds ratio: 3.45; 95%CI: 1.19-9.99). It was concluded that T1DM negatively impacts the cognitive performance of children and adolescents. Cognitive evaluation of these patients is recommended, as it could affect their daily life.

Resumen El objetivo del trabajo fue evaluar el funcionamiento cognitivo de niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) de la consulta de Endocrinología del IAHULA, y compararlo al de niños no diabéticos, así como investigar la posible influencia de factores relacionados con la enfermedad sobre la cognición. Se realizó un estudio observacional analítico, transversal, que incluyó un grupo de 30 pacientes con DM1 de 8 a 16 años de edad (16 varones) y un grupo control de 30 individuos pareados por edad, género, escolaridad y condición socioeconómica. Se realizó interrogatorio y revisión de historias clínicas para obtener datos sobre las características clínicas y el tratamiento de la DM1. Se les aplicó el test WISC IV para evaluar cognición y cociente intelectual (CI). La edad promedio de los pacientes fue de 13,27 ± 2,31 años, la mitad de ellos masculinos. Se encontraron puntajes menores en los distintos dominios del WISC IV en el grupo con DM1 al compararlos con los del grupo control (p<0,01). El CI fue menor en los niños con DM1 que en los controles (75,47 ± 13,87 frente a 88,57±11,06; p=0,0001); así mismo, se observó con mayor frecuencia un puntaje del CI inferior al percentil 10 en los pacientes con DM1 en comparación con los controles (63,3% frente a 33,3%; p=0,02; Odds ratio: 3,45; IC95%: 1,19-9,99). Se concluyó que la DM1 impacta negativamente el desempeño cognitivo de niños y adolescentes. Se recomienda la evaluación cognitiva de estos pacientes, ya que podría repercutir en su vida diaria.

Objetivo: Describir caso inusual de paciente con tumor pardo, manifestación poco frecuente del hiperparatiroidismo, como presentación inicial de carcinoma de paratiroides. Caso Clínico: Paciente masculino de 25 años, inicia enfermedad actual en el 2011, caracterizada por dolor en encía inferior de hemiarcada izquierda, acompañada de tumoración en región maxilar inferior ipsilateral. Se evidencia progresión de dicha lesión y aparición de nueva tumoración en maxilar superior derecho, además de dolores óseos, limitación a la movilización y fracturas patológicas en húmeros. En abril de 2015 presenta disartria, dificultad en la alimentación por progresión de la tumoración en la cavidad oral, además de sangrado en el sitio de la lesión, por lo que es hospitalizado. Examen físico: lesión tumoral en maxilar superior e inferior que deforma la arcada dentaria, con sangrado activo que imposibilita la oclusión completa de boca, con asimetría facial. Extremidades: asimetría en ambos húmeros. Paraclínicos: PTH: 990 pg/mL, calcio: 13 mg/dL, fosfatasa alcalina: 300 UI/L. Se realiza paratiroidectomía y lobectomía tiroidea izquierda. Biopsia: carcinoma paratiroideo. A los meses se evidencia mejoría del dolor óseo y del tamaño de las lesiones. Conclusión: El carcinoma de paratiroides es una neoplasia rara, la prevalencia es menos de 1% de los casos de hiperparatiroidismo, y la incidencia es de 0.015 por 10000 casos. El tumor pardo es una forma infrecuente de manifestación de un hiperparatiroidismo, reflejando un desafío en el diagnóstico diferencial de una enfermedad metastásica ósea, y más aún cuando el carcinoma paratiroideo generalmente al momento del diagnóstico ya presenta metástasis a distancia.

Objective: To describe the unusual case of a patient with brown tumor, rare manifestation of hyperparathyroidism, as initial presentation of a parathyroid carcinoma. Case Report: Two years later evidence progression of the lesion, also appearance of new tumor in the right upper jaw, in addition to bone pain, limitation mobilization and pathological fractures in the humerus. In April 2015 the patient presents dysarthria and difficulty in feeding due to progression of the tumor in the oral cavity, in addition to bleeding at the site of injury, so it is hospitalized. Physical examination: tumor lesion in upper and lower jaw, which deforms the dental arch, with active bleeding that precludes complete occlusion of the mouth, with facial asymmetry. Limbs: asymmetry in both humerus. Paraclinical: PTH: 990 pg/mL, calcium: 13 mg/dL, alkaline phosphatase: 300 IU/L. Parathyroidectomy and left thyroid lobectomy was performed. Biopsy: parathyroid carcinoma. Months later, improvement in bone pain and lesion size was evident. Conclusions: Parathyroid carcinoma is a rare neoplasm, the prevalence is less than 1% of cases of hyperparathyroidism, and the incidence is 0.015 per 10,000 cases. The brown tumor is a rare form of manifestation of hyperparathyroidism, reflecting a challenge in the differential diagnosis of a metastatic bone disease, and even more when the parathyroid carcinoma usually at the time of diagnosis already presents distant metastases.

El reconocimiento del tejido adiposo como un órgano endocrino sumamente complejo, capaz de secretar una serie de biomoléculas conocidas como adipocitoquinas (o adipoquinas) con un impacto en diversos procesos como, regulación de mecanismos de hambre y saciedad (y por ende balance energético), sensibilidad a la insulina, respuesta inmune, metabolismo lipídico, entre otros, sitúan en el tejido adiposo un papel protagónico en la génesis de las complicaciones metabólicas y cardiovasculares de la obesidad. Se ha planteado como principal responsable la disfunción del tejido adiposo visceral, fenómeno conocido como adipocitopatía. Entre los mecanismos propuestos de disfunción adipocitaria se señalan: alteración en la adipogénesis que limita la capacidad expansora del tejido adiposo subcutáneo, favoreciendo la hipertrofia de depósitos viscerales con expresión subsiguiente de su potencial proinflamatorio, hipoxia por angiogénesis limitada y acumulación intraorganelar de productos intermediarios del metabolismo lipídico (lipotoxicidad), con la consecuente resistencia a la insulina y sus efectos deletéreos. En este artículo se revisan los mecanismos implicados en este fenómeno, así como los métodos directos e indirectos de medición de los diferentes depósitos de grasa visceral, con especial énfasis en aquellos de más fácil aplicación en la práctica clínica diaria.

The recognition of adipose tissue as a highly complex endocrine organ, capable of secreting a series of biomolecules known as adipocytokines (or adipokines) with an impact on various processes such as regulation of hunger and satiety mechanisms (and therefore energy balance), insulin sensitivity, immune response, lipid metabolism, among others, place in adipose tissue a leading role in the genesis of the metabolic and cardiovascular complications of obesity. The dysfunction of visceral adipose tissue, a phenomenon known as adiposopathy, has been the main culprit. Among the proposed mechanisms of adipocyte dysfunction are: alteration in adipogenesis that limits the capacity of the subcutaneous adipose tissue to expand, favoring the hypertrophy of visceral deposits with subsequent expression of its proinflammatory potential, hypoxia due to limited angiogenesis and intraorganellar accumulation of intermediate products of lipid metabolism (lipotoxicity), with the consequent resistance to insulin and its deleterious effects. In this article we review the mechanisms involved in this phenomenon, as well as the direct and indirect methods of measurement of the different visceral fat deposits, with special emphasis on those that are easier to apply in daily clinical practice.

Objetivo: Conocer las características clínicas, de laboratorio y los factores de riesgo asociados para la presentación de dislipidemia, de los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) de la Unidad de Endocrinología del IAHULA. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo, basado en la data de 63 pacientes con DM1. Se recolectaron de su última consulta, edad, sexo, examen físico, tratamiento y datos de laboratorio para establecer el control metabólico. Resultados: El 56% de los pacientes era del sexo masculino y 44% del femenino, la edad promedio fue 17,43±8,89 años con rango de 3 a 44 años, la mayoría entre 11 y 18 años. El normopeso predominó (69,8%), seguido por sobrepeso-obesidad (27,9%), siendo éste más frecuente en el sexo femenino (50% vs 11,5%; p=0,008). El 73% presentó mal control metabólico, sin diferencias por sexo, edad y estado nutricional. El 60,3% presentó dislipidemia, principalmente hipercolesterolemia (cTotal alto 42,9% y cLDL alto 27%), seguida por elevación de triglicéridos (17,5%) y en menor frecuencia cHDL bajo (14,3%). La dislipidemia se asoció de manera significativa con sexo femenino, sobrepeso-obesidad y mal control metabólico (p<0,03). El mal control metabólico fue el factor más influyente en la presentación de dislipidemia y representó un riesgo 6 veces mayor de padecerla. Conclusión: En este grupo de pacientes con DM1 se observó una alta frecuencia de dislipidemia, principalmente hipercolesterolemia, en asociación con el mal control metabólico, el sexo femenino y el sobrepeso-obesidad. Son necesarias diferentes estrategias terapéuticas para evitar el exceso de peso y mejorar el control metabólico.

Objective: To know the clinical and laboratory characteristics and the associated risk factors for the presentation of dyslipidemia of the patients with type 1 Diabetes Mellitus (T1D) from the Endocrinology Unit of the IAHULA. Methods: Observational, retrospective and descriptive study, based on the data from 63 patients with T1D. Age, sex, physical examination, treatment, and laboratory data to establish metabolic control, were collected from the last visit. Results: Fifty-six percent of patients were male and 44% female, mean age was 17.43 ± 8.89 years with a range of 3 to 44 years. Most were in the range of 11-18 years. The normal weight predominated in 69.8%, followed by overweight-obesity in 27.9%, this being significantly more frequent in females (50% vs 11.5%; p=0.008). Seventy-three percent had poor metabolic control, with no differences by sex, age and nutritional status. The 60.3% had dyslipidemia, mainly hypercholesterolemia (high Total-c 42.9% and high LDL-c 27%), followed by elevated triglycerides (17.5%) and less frequently low HDL-c (14.3%). Dyslipidemia was significantly associated with female sex, overweight-obesity and poor metabolic control (p <0.03). Poor metabolic control was the most influential factor in the presentation of dyslipidemia and represents a 6-fold increased risk of developing it. Conclusion: In this group of patients with DM1 a high frequency of dyslipidemia, mainly hypercholesterolemia was observed, in association with poor metabolic control, female sex and overweight-obesity. Different therapeutic strategies are needed to prevent excess weight and improve metabolic control.

Objetivo: Dar a conocer una presentación atípica de dislipidemia mixta severa en población pediátrica y su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio. Examen físico: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166 mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones. Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V, se inicia tratamiento con modificación de estilo de vida y ácidos omega 3, 1500 mg/día. Persisten niveles elevados de triglicéridos y aumenta el colesterol, por lo que se omite el omega 3 y se indica tratamiento con ezetimiba 10 mg y ciprofibrato 50 mg diarios. El estudio genético evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de PPARα, correlacionándose con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4 del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL. La evolución actual ha sido satisfactoria. Conclusión: Las hiperlipidemias primarias son un grupo de patologías con frecuencia variables de acuerdo a los diferentes fenotipos presentes. El diagnóstico diferencial es importante para descartar una causa secundaria. La electroforesis y el estudio genético orientan al diagnóstico, y el tratamiento debe ser individualizado dependiendo de la clínica del paciente, los niveles de lípidos plasmáticos y los factores de riesgos asociados.

Objective: To present an atypical presentation of severe mixed dyslipidemia in the pediatric population and its diagnostic and therapeutic approach. Case Report: Female 7-year-old is referred because of presenting lactescent serum, evidenced by laboratory tests. Physical exam: height, weight and body mass index in the 50th percentile, painless palpable hepatomegaly. Initial paraclinical: glucose 114 mg/dl, cholesterol 166 mg/dl and triglycerides 1200 mg/dl. Electrophoresis: evidence of VLDL and chylomicrons. Hyperlipoproteinemia type V diagnosis is made; treatment is initiated with lifestyle modification and omega 3 fatty acids, 1500 mg/day. However, given the persistence of high levels of triglycerides and cholesterol, the omega 3 fatty acids is omitted and treatment with ezetimibe 10 mg and ciprofibrate 50 mg daily, is indicated. Genetic studies revealed an intronic variant G/C in intron 7 for gene PPARα, correlated with a high risk of hypertriglyceridemia, and a mutation of exon 4 of gene LDL receptor; for this reason, the diagnosis is modified to mixed dyslipidemia, with elevated VLDL, LDL and chylomicron. The current evolution has been satisfactory. Conclusions: Primary hyperlipidemia is a group of diseases with variable frequency according to the different phenotypes present. The differential diagnosis is important to exclude a secondary cause. Electrophoresis and genetic study guide the diagnosis. Treatment should be individualized depending on the clinical findings of the patient, plasma lipid levels, and associated risk factors.

Objetivo: Determinar los factores asociados a la aparición de pubertad precoz central (PPC) en niños con parálisis cerebral infantil (PCI). Métodos: Estudio observacional analítico, tipo caso-control, incluyó 45 niños de ambos géneros con PCI, 20 casos con PPC y 25 controles sin PPC que asistieron a las consultas externas de Neuropediatría y Endocrinología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), entre Junio 2014 y Mayo 2015. Se determinaron variables clínicas y paraclínicas para diagnóstico de PPC, así como variables demográficas, antropométricas, nutricionales, características clínicas de la PCI, patología endocrinológica asociada, y uso pro-longado de medicamentos. Resultados: La PPC fue más frecuente en el género femenino (15 de 20 casos; p=0,009), con un riesgo (odds ratio) de 5,33 (IC95%: 1,45-19,57). No se comprobó asociación entre edad, estrato socio-económico, antropometría, etiología o características clínicas de la PCI y la aparición de PPC. La enfermedad endocrinológica concomitante más frecuente fue el hipotiroidismo y no endocrinológica, la epilepsia y los trastornos gastrointestinales. Hubo una asociación significativa entre el uso de medicamentos anticonvulsivantes y la presencia de PPC (85% frente a 48% en aquellos sin PPC; p=0,01), con un odds ratio de 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusión: En este grupo de pacientes con PCI, el género femenino y el uso de medicamentos anticonvulsivantes, fueron los factores que se encontraron asociados a la presencia de PPC.

Objective: To determine the factors associated with the development of Central Precocious Puberty (CPP) in children with Cerebral Palsy (CP). Methods: An analytical observational, case-control study was conducted, including 45 children with CP, 20 with CPP and 25 without it. All attended at pediatric neurology and pediatric endocrinology departments at the Autonomuos Institute University Hospital of Los Andes between June 2014 and May 2015. Clinical and laboratory variables for the diagnosis of CPP were determined, as well as demographic, anthropometric, nutritional variables, clinical characteristics of the CP, endocrine pathology associated, and prolonged use of drugs. Results: The PPC was more frequent in females (15 of 20 cases; p = 0.009) with a risk (odds ratio) of 5,33 (95CI%: 1,45-19,57). There was not association between demographic characteristics, age, socioeconomic status, anthropometry, etiology or clinical features of CP and the occurrence of CPP. The concomitant most common endocrine disorder was hypothyroidism, and non-endocrine disorder, epilepsy and gastrointestinal disorders. There was a significant association between the use of anticonvulsant drugs and the presence of PPC (85% versus 48% in those without PPC; p=0.01), with a odds ratio of 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusion: In this group of patients with CP, female gender and use of anticonvulsant drugs were the factors that were associated with the presence of PPC.

Con el objetivo de establecer la frecuencia de sobrepeso-obesidad y factores de riesgo cardiometabólico (FRC) (sedentarismo, dislipidemia, elevación de presión arterial y alteración de carbohidratos), en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela, se estudiaron 922 niños y adolescentes entre 9 y 18 años de edad, procedentes de diferentes instituciones educativas. Se tomaron medidas antropométricas y presión arterial; se calculó el índice de masa corporal. En ayunas, se midieron niveles de glucemia, insulina y lípidos, y posterior a 2h de sobrecarga de glucosa, se midieron glucemia e insulina. Se calculó el índice HOMA-IR. Se observó sedentarismo en 49,3% de los participantes, dislipidemia en 28,3%, sobrepeso-obesidad en 17,4% (7,9% obesidad y 9,5% sobrepeso), pre-hipertensión e hipertensión arterial (Pre-HTA/HTA) en 8,8%, prediabetes en 4%, resistencia a la insulina en 3,9% y síndrome metabólico (SM) en 2,5%. Hubo una significativa mayor frecuencia de sedentarismo en el sexo femenino y de SM en el masculino. Los FRC estuvieron asociados al sobrepeso-obesidad, los más frecuentes fueron la dislipidemia 50,3% vs 23,7% en el grupo con IMC normal-bajo y la Pre-HTA/HTA 23,8% vs 5,7% (p=0,0001 para ambos). En el grupo sobrepeso-obesidad, el riesgo de Pre-HTA/HTA fue 5,14 veces mayor que en el de IMC normal-bajo, el riesgo de dislipidemia fue 3,26 y el de SM fue 119,56 veces mayor (p=0,0001). Se concluye que la frecuencia de sobrepeso y obesidad en Mérida ha aumentado en el tiempo, y en vista de la clara asociación con FRC, se recomienda impartir educación poblacional e individual para mejorar el estado nutricional.

To establish the prevalence of overweight-obesity and cardiometabolic risk factors (CRF) (sedentary lifestyle, dyslipidemia, hypertension and impaired carbohydrate metabolism) in children and adolescents in the city of Mérida, Venezuela, we studied 922 children and adolescents from 9 to 18 years of age, from different educational institutions. Anthropometric measurements and arterial blood pressure were recorded. Body mass index was calculated. Fasting blood glucose, insulin and lipids levels, and glucose and insulin 2 h post-load glucose were measured. HOMA-IR was calculated. In order of frequency, sedentary lifestyle was observed in 49.3% of participants, dyslipidemia in 28.3%, overweight-obesity in 17.4% (7.9% obesity and 9.5% overweight), pre-hypertension and hypertension (PreHT/HT) in 8.8%, prediabetes in 4%, insulin resistance in 3.9% and metabolic syndrome (MS) in 2.5%. CRF’s were associated with overweight-obesity, being the most common, dyslipidemia (50.3% vs 23.7% in normal weight) and PreHT/HT (23.8% vs 5.7%; p=0.0001 for both). The risk of PreHT/HT, dyslipidemia, and MS were 5.14, 3.26 and 119.56 times more in overweight-obesity, than in low-normal weight respectively (p=0.0001 for all). In conclusion, the frequency of overweight and obesity in Mérida has increased over time. Given its clear association with CRF, it is recommended to provide the appropriated education to improve nutritional status.

Objetivo: Determinar la relación del espesor del tejido adiposo epicárdico (TAE) con el estado nutricional (obesidad, sobrepeso y normopeso) en escolares y adolescentes. Métodos: Estudio observacional, analítico y transversal. Participaron 53 escolares y adolescentes de 6 a 18 años, distribuidos de acuerdo al índice de masa corporal (IMC) en normopeso, sobrepeso y obesidad. Se tomaron medidas antropométricas y de tensión arterial (TA). Se midió el espesor del TAE por ecocardiografía bidimensional. Resultados: Hubo 21 (39,6%) participantes con normopeso, 13 (24,5%) con sobrepeso y 19 (35,9%) con obesidad. El espesor del TAE fue significativamente mayor en el grupo de obesos (3,24±0,46 mm) en comparación con sobrepeso (2,79±0,37 mm; p<0,003) y normopeso (2,20±0,34 mm; p<0,0001), y en el grupo de sobrepeso al compararlo con normopeso (p=0,0001). El espesor del TAE no fue diferente según edad y sexo. Se observó una correlación positiva estadísticamente significativa del espesor del TAE con el IMC (r=0,766; p=0,0001), la circunferencia de cintura (r=0,684; p=0,0001) y la TA sistólica (r=0,376; p=0,005). El análisis de regresión lineal múltiple mostró que el IMC (p=0,0001) fue la variable que más influyó sobre el espesor del TAE. Conclusión: El espesor del TAE aumenta con la adiposidad desde la edad escolar y la adolescencia, y podría ser una herramienta para evaluar riesgo cardiovascular.

Objective: To determine the ratio of the thickness of epicardial adipose tissue (EAT) with nutritional status (obesity, overweight and normal weight) in children and adolescents. Methods: Observational, analytical and cross-sectional study. Fifty-three children and adolescents from 6 to 18 years old were included, distributed according to body mass index (BMI) in obese, overweight and normal weight. Anthropometric measures and blood pressure (BP) were taken. TAE thickness was measured by two-dimensional echocardiography. Results: Twenty-one participants (39.6%) had normal weight, 13 (24.5%) overweight and 19 (35.9%) obesity. The thickness of EAT was significantly higher in the obese group (3.24±0.46 mm) compared to overweight (2.79±0.37 mm, p<0.003) and normal weight (2.20±0.34 mm; p<0.0001), and in the overweight group as compared with normal weight (p=0.0001). TAE thickness was no different by age and gender. A positive statistically significant correlation of thickness of EAT with BMI (r=0.766; p=0.0001), waist circumference (r=0.684; p=0.0001) and systolic BP (r=0.376; p=0.005) was observed. The multiple linear regression analysis showed that BMI (p=0.0001) was the variable that most influenced the thickness of EAT. Conclusion: The thickness of EAT increases with adiposity from school age and adolescence and could be a tool to assess cardiovascular risk.

Objetivo: Presentar caso de niño con resistencia a la parathormona (PTH) como causa infrecuente de hipocalcemia. Caso Clínico: Preescolar masculino de 5 años de edad, cuya madre refiere inicio de sintomatología desde los tres años, caracterizada por calambres musculares en miembros superiores e inferiores frecuentes que ceden espontáneamente. Desde hace dos días refiere aumento de intensidad de síntomas, acompañados de flexión bilateral de los cuatro miembros, con dificultad para la marcha, por lo que se ingresa. Tuvo diagnóstico de hipotiroidismo subclínico a los 3 años, recibe Levotiroxina 25 μg diariamente. No antecedentes de fracturas. Examen físico: fenotipo normal, peso: 25 kg (pc>97) talla: 112 cm (pc 50-75) IMC: 20 kg/m² (pc>97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Buenas condiciones generales. Como dato positivo presenta miembros con contracción carpo-pedal y flexión de miembros inferiores, Chvostek y Trosseau +, neurológico consiente, hipertónico. Paraclínicos: calcio: 7 mg/dL, fósforo 7,2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (VN: 10-67 pg/mL), albumina: 4,5 g/dL, creatinina: 0,37 mg/dL, fosfatasa alcalina: 370 mg/dL, T4L: 1,4 ng/dL, TSH: 1,22 mU/L. Se realiza el diagnóstico de Pseudohipoparatiroidismo. Se inicia tratamiento con gluconato de calcio endovenoso hasta corrección de síntomas, luego calcio y calcitriol oral con mejoría. A los 14 años de edad (nueve años posterior al diagnóstico) es revalorado: fenotipo, peso y talla normales, Chvostek y Trousseau negativos, masa ósea conservada y ultrasonido de tiroides y paratiroides sin alteraciones. Conclusión: La resistencia a la PTH representa una causa infrecuente de hipocalcemia en la edad pediátrica. El diagnóstico es clínico y paraclínico, manifestado por hipocalcemia e hiperfosfatemia con PTH elevada; el tratamiento consiste en la administración de calcio y vitamina D, para mantener los niveles de calcio y fósforo sérico en la normalidad y disminuir los niveles de PTH sérico.

Objective: To present clinical case of a boy with resistance to parathyroid hormone (PTH) as a rare cause of hypocalcemia. Case Study: Preschool 5 years old, whose mother refers onset of symptoms from the three years old characterized by frequent muscle cramps in upper and lower limbs that resolve spontaneously. Two days earlier presented accentuation of the symptoms, accompanied by bilateral flexion of the four members, with difficulty walking, so he is admitted. Diagnosis of subclinical hypothyroidism was done at 3 years old, in treatment with levothyroxine 25 μg daily. No history of fractures. Physical examination: normal phenotype, weight: 25 kg (pc> 97) height: 112 cm (pc50-75), BMI 20 kg/m² (pc> 97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Good general conditions. As positive findings shows members with carpal-pedal contraction, and bending of the lower limbs, Trousseau and Chvostek+, neurological conscious, hypertonic. Paraclinical: calcium: 7 mg/dL, phosphorus 7.2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (NV: 10-67 pg/mL), albumin: 4.5 g/dL, creatinine: 0.37 mg/dL, alkaline phosphatase: 370 mg/dL, FT4: 1.4 ng/dL, TSH: 1.22 mU/L. Pseudohypoparathyroidism diagnosing is performed. Treatment with intravenous calcium gluconate to correct symptoms was initiated followed with oral calcium and calcitriol, improvement is observed. At 14 years of age (nine years after diagnosis) is reassessed: phenotype, weight and height are normal, Chvostek and Trousseau negative, bone mass preserved and thyroid and parathyroid ultrasound unchanged. Conclusion: The resistance to PTH represents a rare cause of hypocalcemia in children. The diagnosis is clinical and paraclinical demonstrating hypocalcemia and hyperphosphatemia with elevated PTH. Treatment is calcium and vitamin D to maintain normal levels of serum calcium and phosphorus and decrease serum PTH levels.

Objetivo: Conocer las características clínicas y demográficas de los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) en relación a la aparición, evolución y situación actual en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo, con revisión de historias clínicas de 105 pacientes con DM1, del 2000 al 2010. Se recolectaron al ingreso y en su última consulta edad, sexo, tipo de debut, procedencia, antecedentes familiares-personales, examen físico, tratamiento, control metabólico, complicaciones agudas y crónicas. Resultados: Edad promedio 11,57±6,52 años al ingreso, en la última evaluación 17,86±8,3. La mayoría debutó en hiperglucemia, con índice de masa corporal (IMC) y tensión arterial (TA) normal. El 81% tenía antecedentes familiares de diabetes. Las insulinas más usadas fueron NPH y cristalina. El 66,2% estaba en mal control metabólico. Hubo 80 episodios de cetoacidosis diabética y 38 de hipoglucemia moderada a severa. Los pacientes en tratamiento con análogos de insulina tuvieron significativamente mejor control y menos hipoglucemias. El 26,8% de los pacientes presentaron complicaciones crónicas, las cuales estuvieron asociadas a mayor edad y mayor duración de la diabetes. Conclusión: El debut de DM1 fue más frecuente en menores de 10 años de edad. Existe un alto porcentaje de pacientes en mal control metabólico. Las complicaciones crónicas fueron más frecuentes en mayores de 19 años y con más de 5 años de evolución. El uso de análogos de insulina mostró mejores beneficios. El registro de datos en las historias clínicas es deficiente. Se deben mejorar las estrategias tanto de educación diabetológica como de diagnóstico precoz y tratamiento de la DM1.

Objective: To know the clinical and demographic characteristics of patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) in relation to the onset, evolution and current situation in the Autonomous Institute Hospital Universitario de los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela. Methods: Observational, retrospective and descriptive study with review of medical records of 105 patients with T1DM, from 2000 to 2010. The age, sex, type of debut, origin, family and personal history, physical examination, treatment, metabolic control, acute and chronic complications, were collected, at admission and at their last consultation. Results: Mean age 11.57 ± 6.52 years at admission, 17.86 ± 8.3 years at last assessment. The majority debuted in hyperglycemia, with normal body mass index and blood pressure. The 81% had a family history of diabetes. The NPH and crystalline insulin were the most used. The 66.2% were in poor metabolic control. There were 80 episodes of diabetic ketoacidosis and 38 moderate to severe hypoglycemia. Patients treated with insulin analogues had significantly better control and less hypoglycemia. The 26.8% of the patients had chronic complications, which were associated with older age and longer duration of diabetes. Conclusion: The debut of T1DM was more common in children under 10 years of age. There were a high percentage of patients in poor metabolic control. Chronic complications were more common in patients over 19 years and more than 5 years of evolution. The use of insulin analogues showed better benefits. Registration data in medical records is poor. The strategies of diabetes education and early diagnosis and treatment of DM1 should be improved.

Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico: Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico: Peso 14,700 Kg (<P3), Talla 99,2cm (P3), piel áspera al tacto, cuello móvil, corto, con bocio difuso visible y palpable (grado II); neurológico: se aprecia poca comunicación con el examinador, no obedece a órdenes verbales, solo al emplear lenguaje mímico por lo que impresiona hipoacusia. Es evaluada por el servicio de ORL y neurología quienes plantean sordera neurosensorial. Exámenes paraclínicos: TSH: 24,20 μIU/mL, T4L: 0,426 ng/dL. Anticuerpos anti TPO y anti tiroglobulínicos negativos. Colesterol total: 234 mg/dL. Edad ósea Greulich y Pyle: 2,5 años para edad cronológica de 5,3 años. Ultrasonido tiroideo: glándula tiroides de aspecto globoso, parénquima difuso con hipervascularización, lóbulo derecho de 4,35 cc, lóbulo izquierdo 4,50 cc. Test de perclorato: 38% de descarga de yodo radioactivo (Positivo). Se diagnóstica Síndrome de Pendred y se inicia tratamiento con levotiroxina 25 μg al día. Conclusión: La prevalencia del Síndrome de Pendred se reporta alrededor de 7,5%. Probable subdiagnóstico, lo cual debe evitarse, considerando que se trata de una patología con carácter autosómico recesivo que amerita tratamiento y consejo genético oportuno dadas las implicaciones en el desarrollo psicomotor y el riesgo de recurrencia en la descendencia.

Objective: To present a clinical case of Pendred syndrome, a rare pathology in children that includes congenital deafness and goiter. Clinical case: Preschool female 5 years and 4 months of age, whose mother refers disease of 3 months of evolution characterized by progressive increase in volume of the anterior neck, without redness, heat, or pain; concomitantly drowsiness, constipation and hypoactivity. Physical Examination: Weight 14.700 Kg (<P3), Height 99.2 cm (P3), rough skin to touch, mobile and short neck with visible and palpable diffuse goiter (Grade II). Neurological: poor communication with the examiner, she did not obey verbal commands, just by using sign language so that hypoacusia was diagnosed. The otorrino and neurology services pose sensorineural deafness. Laboratory test results: TSH: 24.20 mIU/mL, FT4: 0,426 ng/dL. Anti TPO and anti-tiroglobuline antibodies negatives. Total cholesterol 234 mg/dL. Greulich and Pyle bone age: 2.5 years (chronological age 5.3 years). Thyroid ultrasound: globular appearance of the thyroid gland, diffuse parenchymal, hypervascularization, right lobe of 4.35 cc, and left lobe of 4.50 cc. Perchlorate Test: 38% of radioactive iodine discharge (Positive). Pendred syndrome is diagnosed and treatment is initiated with levothyroxine 25 μg every day.. Conclusion: The prevalence of Pendred syndrome is reported around 7.5%. There is probably subdiagnosis, which should be avoided, considering that it is an autosomal recessive disease that requires treatment and appropriate genetic counseling, given the implications on psychomotor development and recurrence risk in the offspring.

Objetivo: Obtener valores de insulina basal, post carga de glucosa oral, HOMA-IR y QUICKI, y establecer su relación con el sexo y el estadio puberal en niños y adolescentes sanos del Municipio Libertador de la ciudad de Mérida, Venezuela. Materiales y métodos: Participaron 922 sujetos de 9 a 18 años de instituciones públicas y privadas. Se recogieron datos antropométricos. Se determinaron glucemia e insulina (Quimioluminiscencia) en ayunas y 2 horas post carga de glucosa oral. Se calcularon los índices HOMA-IR y QUICKI. Se realizó la distribución percentilar de las variables por sexo y estadio puberal. Resultados: El 51,6% eran de sexo femenino y el 48,4% masculino; el 52,7% de instituciones públicas y el 47,3% de privadas. El 20,4% era prepúber, el 18,3% se encontró en el estadio II de Tanner, el 11,8% en el III, el 16% en el IV y el 33,4% en estadio puberal V. Los valores de insulina y HOMA-IR fueron mayores en el sexo femenino. Los valores más altos se observaron en los estadios II, III y IV. La insulina 2 horas postcarga mostró sus máximos valores en los estadios IV y V. En nuestra población, se proponen valores altos (>pc95) de insulina en ayunas aquellos mayores de 9 mU/mL en el prepúber y de 12 mU/mL en el púber; de insulina 2 horas postcarga mayores de 35 mU/mL en el prepúber y de 65 mU/mL en el púber; de HOMA-IR mayores de 2 en el prepúber y de 2,5 en el púber. Se consideran disminuidos aquellos valores de QUICKI menores de 0,31 (<pc5). Conclusiones: Se evidencia un aumento significativo en los valores de glucemia, insulina e índice HOMA-IR, y disminución del QUICKI, con el progreso del estadio puberal, que debe ser tomado en consideración al definir resistencia a la insulina y riesgo cardiovascular en la población pediátrica. Nuestros valores son inferiores a los encontrados en la literatura.

Objective: To obtain values of fasting insulin levels and 2 hours post glucose oral test, values of HOMA-IR and QUICKI and its association with sex and pubertal stages in healthy children and adolescents from the Libertador Municipality of Mérida, Venezuela. Material and methods: We evaluated 922 students between 9 to 17,9 years from publics and privates educational institutions. Anthropometric variables were taken. Fasting glucose and insulin and 2 hours post glucose oral test were measured, and the HOMA and QUICKI indexes were calculated. The percentile distribution of the studied variables according to sex and pubertal stages was performed. Results: The 51.6% were female and 48.4% male; 52.7% were from public and 47.3% from private institution. According to Tanner Stages: 20.4% were Tanner I, 18.3% Tanner II, 11.8% Tanner III, 16% Tanner IV and 33.4% were Tanner V. Values of insulin levels and HOMA were higher in female sex. The higher levels were observed in stages II, III and IV. Insulin 2 hours post oral glucose test levels showed the highest values in Tanner stages IV and V. To our population, we propose more than 9 mU/mL as a high value (>pc95) of fasting insulin in the pre-pubertal stage and 12 mU/mL in pubertal stage; insulin 2 hours post glucose oral test higher than 35 mU/mL in the pre-pubertal and 65 mU/mL for the pubertal stage; HOMA-IR higher than 2 in the pre-pubertal and 2.5 in the pubertal stage. QUICKI levels under 0.31 (<pc5) are considered decreased. Conclusions: We observed a significant increase in the glucose, insulin and HOMA-IR levels, and decrease in QUICKI levels, with the progress of pubertal stage, which should be taken into consideration when defining insulin resistance and cardiovascular risk in the pediatric population. Our values are lower than those found in the literature.

La resistencia psicológica al uso de insulina (RPI) es una condición donde el paciente con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se niega a utilizar insulina. Nuestro objetivo fue determinar la frecuencia de RPI en la población venezolana y sus creencias hacia la insulina y medicación actual. En el primer trimestre del año 2013 se entrevistaron 254 pacientes con DM2, mayores de 18 años de edad, libres de tratamiento con insulina, ubicados en áreas de consulta de varios estados de Venezuela. Se aplicó una encuesta para evaluar la disposición a utilizar insulina si su médico se la indicaba y sus creencias hacia la insulina y la medicación actual. Los pacientes se clasificaron en: no dispuestos (grupo con RPI), ambivalentes y dispuestos al uso de insulina. Las creencias hacia la insulina y medicación actual se agruparon en positivas o negativas. El promedio de edad fue de 56,2 años, con 7,1 años de duración de la DM2. El 58,6% correspondió a población femenina. Un tercio (32,7%) cursó con RPI, el 20,9% fue ambivalente y el 46,4% dispuesto a usar insulina. Los pacientes con RPI tuvieron una menor frecuencia de creencias positivas y mayor frecuencia de creencias negativas hacia la insulina y hacia su tratamiento actual (p< 0,0001). Las creencias negativas hacia la insulina incrementaron 14 veces el riesgo de presentar RPI y el no tener educación universitaria lo incrementó 4 veces, comparado con el grupo dispuesto. En conclusión, se encontró una alta frecuencia de RPI en pacientes con DM2 en Venezuela (32,7%), caracterizados por baja frecuencia de creencias positivas y alta de creencias negativas hacia la insulina. Es necesario mejorar la educación del paciente con DM2 al respecto.

The psychological resistance to use insulin (PIR) is a condition where the patient with type 2 diabetes mellitus (T2DM) refuses to use insulin. Our objective was to determine the frequency of PIR in a Venezuelan population and their beliefs regarding insulin and current medication. In several states of Venezuela, from January to March 2013, 254 patients with T2DM, over 18 years old and naive to insulin treatment were interviewed. We applied an interview to evaluate the disposition of the patients to use insulin if their doctor prescribes it and to determine their beliefs about insulin and their current medication. The patients were categorized in: not willing (PIR group), ambivalent and willing to use insulin. The beliefs about insulin and their current medication were grouped into positive or negative. The mean age was 56.2 years, with 7.1 years of duration of theT2DM; 58.6% were females. One third (32.7%) had PIR, 20.9% were ambivalent and 46.4% were willing to use insulin. PIR patients showed lower frequency of positive beliefs and more frequency of negative beliefs to insulin and to their current treatment (p <0.0001). Negative beliefs to insulin increased 14 times the risk of PIR, and people without university studies had a four times increase in the risk of PIR compared to the willing group. In conclusion, a high frequency of PIR in patients with T2DM (32.7%) was found in Venezuela; they showed low frequency of positive beliefs and high frequency of negative beliefs about insulin use. It is necessary to improve T2DM patient education on this issue.